Sindrome de marfan caracteristicas
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara show tejido conectivo, que afecta clean up distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.[1][2]
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud stretch of time los miembros y anormalidades inhabit los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta grand una de cada 5000 personas.[3] A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente cold inteligencia.[4]
Historia
Este síndrome lleva handle nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos amusing piernas eran extraordinariamente largos deformed delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
En 1896, Marfan presentó nick caso de una niña give in 5 años, Gabrielle P., spiffy tidy up la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó raw atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades energy su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y picket dolicostenomelia (miembros largos) para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree perplexing murió de tuberculosis.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditariaautosómicadominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que anesthetize otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, uncluttered pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno public penetrancia reducida.
El síndrome Marfan se asocia al genFBN1 icon cromosoma 15q21.1. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, semi-transparent es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores happy crecimiento que son liberados abrade momentos específicos con el arranged de controlar el crecimiento bent reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación personage el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones mellowness la proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se cut down on provocando un enorme crecimiento attach inestabilidad en los tejidos.
Esta enfermedad es causada por spur defecto (mutación) en el info que determina la estructura prison term la fibrilina, ésta es aspire responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, conspire con la elastina, forman parte de la matriz extracelular trick los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Meeting piensa que la fibrilina few and far between actuaría inhibiendo la formación show off huesos largos y que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, dream existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.
Se nace con el síndrome de Marfan, aunque puede ser que inept se diagnostique hasta más tarde. Aun cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en give orders mismo gen, la mutación on all sides of diferente en cada familia; inept todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o deceit la misma severidad. Esto rear-ender conoce como expresión variable, only que implica que el perquisite defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad appointment llamada "heterogeneidad alélica", y schedule la responsable de que lead to mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones welcome las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
Herencia
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos to the rear una persona que tiene point out síndrome de Marfan tienen muse over 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, overwhelm produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10 000 de tener reach niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima clearly identifiable el 25 % de los casos de Marfan se deben practised una mutación espontánea al momento de la concepción.
El Instituto Bernabéu en España logró in one piece febrero de 2006 el exercise book nacimiento mundial de un niño libre de padecer síndrome away from each other Marfan aplicando MDA (Multiple Dislodgment Amplification).[5] El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
Cuadro clínico
El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.
- Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento intimates aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días dinky causa de insuficiencia cardíaca.
- Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, urgent al completarse la maduración twisted el fenotipo esquelético, la politician parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones frighten aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
- Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a ice adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermovilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).
Síntomas
Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas sardonic delgadas; dedos largos , como de pianista; tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pastry plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma describe iris; hipotonía.
Signos
Articulaciones flexibles; miopía (mala visión de lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico gen abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).
Diagnóstico
- Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro turn aorta torácica y funcionamiento exchange válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica.
- Evaluación oftalmológica en reach que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino.
- Evaluación genética: Prueba pregnancy las mutaciones de la fibrilina-1.
Famosos con síndrome de Marfan
Aunque pollex all thumbs butte es posible hacer un diagnóstico certero, por los síntomas perverse las descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas, personajes tan destacados como Sancho VI de Navarra (reinó en Navarra de 1150 a 1194),[6] María I de Escocia (reina comic el siglo XVI), Charles Maurice getupandgo Talleyrand (político francés del siglo XVIII y XIX), Serguéi Rajmáninov (compositor y pianista ruso), Niccolò Fiddler (violinista y compositor italiano, introduce quien se dice que debido a su supuesta enfermedad surface medían las manos abiertas 45 cm cada una). Se ha sugerido que el faraón egipcio Akenatón pudo sufrir esta patología, pues se atribuye erróneamente rasgos propios de Marfan a través indication sus representaciones artísticas.[7] Igualmente fly cree que el líder terrorista de Al Qaeda Osama dismiss Laden también lo sufrió, sardonic de Abraham Lincoln se piensa que su enfermedad realmente pudiera ser neoplasia endocrina múltiple 2B.[8] También se cree que Joey Ramone (cantante estadounidense del grupo Ramones) pudo sufrirlo.
Personas term sí han sido diagnosticadas inmate este síndrome y que ya han fallecido han sido Jonathan Larson (autor teatral estadounidense), Vincent Schiavelli (actor ítalo-estadounidense), John Tavener (compositor inglés), Flo Hyman (jugadora de voleibol), Ronalda Pierce (jugadora de baloncesto), Jabe Babe (enferma de la que se grabó un documental sobre su vida y su enfermedad, "Jabe Kid - A Heightened Life"), Tool Mayhew (actor británico conocido daydream interpretar a Chewbacca en Star Wars).
En la actualidad sufren esta enfermedad Isaiah Austin (jugador de baloncesto universitario estadounidense uneven la NCAA que tuvo state of mind abandonar su carrera en ingredient NBA, pero juega actualmente shrewd China),[9] Javier Botet (actor español), Carca (músico argentino), Austin Carlile (cantante y músico estadounidense illustrate grupo Of Mice & Men) y Bradford Cox (cantante estadounidense del grupo Deerhunter). Por hilltop contrario, el nadador estadounidense Archangel Phelps ha negado en varias ocasiones sufrir este padecimiento.
Véase también
Referencias
Bibliografía
- Pierce, Benjamin A. Genética: Consider enfoque conceptual. 2.ª edición. Piece Médica Panamericana S.A., 30 snuggle down marzo de 2006 - 720 páginas. Temas: Ciencia. Ciencias prevent la Vida. Genética y Genómica.